EUROPA
PRESS
21 noviembre
2019
Descubren
un nuevo gen relacionado con el riesgo de desarrollar Alzheimer
Investigadores de la Universidad de
Kentucky (Estados Unidos) han descubierto un gen que puede ayudar a explicar
una gran parte del riesgo genético para desarrollarla enfermedad de Alzheimer,
según un nuevo artículo publicado en el 'Journal of Neuropathology & Experimental Neurology'.
El Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de la
enfermedad, es una afección neurológica devastadora con aspectos de riesgo
hereditario que no se comprenden por completo. Desafortunadamente, la
complejidad del genoma humano y las deficiencias de investigaciones anteriores
son factores limitantes, por lo que algunos fenómenos genéticos no se
estudiaron por completo en estudios anteriores.
Por ejemplo, hay muchas regiones genómicas mapeadas de manera incompleta, y áreas con secuencias
repetitivas, que no han podido estudiarse previamente.
Aunque se sabe que el Alzheimer es en gran medida heredable,
una proporción sustancial del riesgo genético real de la enfermedad ha
permanecido sin explicación, a pesar de los extensos estudios. Los
investigadores saben que esta brecha de conocimiento es el problema de "heredabilidad faltante (u oculta).
Por ejemplo, mientras que la heredabilidad
explicaba el 79% del riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en
un estudio gemelo sueco, las variantes de riesgo comunes identificadas por
estudios genéticos anteriores explicaban solo del 20% al 50% de la enfermedad
de Alzheimer de aparición tardía.
En otras palabras, una cantidad relativamente grande de
influencia genética en el riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía
no se explicó en estudios genéticos previos.
Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación
han permitido estudios más completos. Tales desarrollos permiten una
identificación más precisa y precisa del material genético que la que estaba
disponible en estudios de variantes genéticas anteriores.
En el presente estudio, los investigadores analizaron los
datos del Proyecto de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer derivados de
más de 10.000 personas (voluntarios de investigación que aceptaron evaluar sus
datos genéticos en combinación con el estado de su enfermedad), con el objetivo
de identificar la variación genética asociada con la enfermedad de Alzheimer de
inicio tardío.
Los resultados preliminares encontraron evidencia de
variación genética ligada a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía
dentro de un segmento de un gen llamado Mucina 6.
Aunque los mecanismos subyacentes aún se desconocen, los investigadores creen
que es posible establecer hipótesis creíbles y comprobables basadas en estos
resultados.
Por ejemplo, la variante genética asociada con el riesgo de
enfermedad de Alzheimer puede implicar una vía bioquímica en el cerebro que
luego representa un objetivo terapéutico potencial, un tema para futuros
estudios.
Los autores correspondientes fueron Yuriko
Katsumata y Peter Nelson, ambos de la Universidad de
Kentucky. El doctor Nelson explica que estos hallazgos "se hicieron en un
grupo de pacientes que es relativamente pequeño para un estudio de genética ya
que algunos estudios recientes incluyeron cientos de miles de sujetos de
investigación".
"Ese tamaño de muestra pequeño significa dos cosas,
explica: primero, nosotros debemos asegurarnos de que el fenómeno pueda
replicarse en otros grupos y, en segundo lugar, implica que hay un tamaño de
efecto muy grande: la variación genética está fuertemente asociada con la enfermedad".